Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) одного пациента

Описание   |   Подготовка

Кариотип  — это полный набор хромосом клетки человека. В  норме он  состоит из  46  хромосом. В  него входит пара половых хромосом (ХХ  у  женщин, ХY  у  мужчин) и  44  аутосомы (22  пары), имеющих одинаковое строение и  у  мужчин и  у  женщин. Кариотип неизменен всю жизнь.

Чтобы хромосомы были хорошо видны, клетки должны быть в  особой стадии деления  — в  метафазе митоза. В  этом случае при проведении световой микроскопии окрашенных специальным красителем мазков, можно увидеть упакованные в  спиралевидные палочки нити ДНК. Их  фотографируют и  систематизируют по  номерам, оценивая кариотип по  следующим параметрам:

• количество хромосом в  паре  — норма (две), одна (моносомия), три (трисомия);

• наличие всех частей у  хромосом  — норма или нет участка (делеция), удвоение участка (дупликация);

• расположение частей хромосом  — норма или участок повернут на  180 градусов (инверсия), находится не  на  своем месте (транслокация).

Изменение числа, структуры хромосом  — это признак хромосомных болезней. Они могут быть несовместимыми с  жизнью, тогда происходит выкидыш на  раннем сроке беременности или менее выраженными, когда ребенок рождается живым, но  с  пороками развития разной степени тяжести.

К какому врачу обратиться?

Генетик; репродуктолог; неонатолог; педиатр; акушер-гинеколог.

Источники

1. Кишкун А.  А. Клиническая лабораторная диагностика: Учебное пособие. —   М: ГЭОТАР-Медиа, 2015. —   976  с.

2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал Акушерства и  женских болезней, 2015, №  2, с. 4-12.

3. Юров И.  Ю. Молекулярные и  клинические основы наследственных болезней: Учебное пособие. М-Издательский дом « Академии Естествознания» , 2018. —   100  с.

Показания к назначению

• для взрослого — планирование зачатия ребенка (в т. ч. методом ЭКО) в супружеской паре, где были случаи хромосомных болезней в семье;

• для мужчины — мужское бесплодие, нарушения в спермограмме;

• для женщины — случаи мертворождения, выкидыши, замершая беременность, смерть ребенка в младенческом возрасте по неизвестной причине, рождение ребенка с пороками развития, а также отсутствие менструаций (первичная аменорея);

• для ребенка — отставание физического, умственного развития, пороки строения органов и тела, сложность определения пола.

Подготовка к сдаче

• • рекомендуем сдавать кровь в период с 8 до 11 утра;

  • кровь лучше сдавать не натощак, но допускается и после легкого углеводного завтрака

  • за 24 часа до исследования исключить алкогольные напитки;

  • за 1 час до исследования лучше воздержаться от курения;

  • за 2 недели до исследования исключить применение лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);

  • за 24 часа до исследования исключить эмоциональный и физический стресс;

  • не следует сдавать кровь после проведения рентгенографии, УЗИ, массажа, эндоскопических и физиотерапевтических процедур;

  • перед сдачей крови рекомендуем в течение 10-20 минут отдохнуть.

  Также необходимо перенести анализ при признаках инфекции, воспаления минимум на 2 недели.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результатов

Причины отрицательного результата:

Наличие кариотипа — 46, ХХ у женщин и 46, ХY у мужчин, отсутствие изменений структуры хромосом считается нормой.

Причины положительного результата:

Частые варианты хромосомных аномалий:

• 3 хромосомы в 13 паре — синдром Патау;

• 3 хромосомы в 21 паре — синдром Дауна;

• 3 хромосомы в 18 паре — синдром Эдвардса;

• больше одной Х хромосомы у мужчины — синдром Клайнфельтера;

• отсутствие Х хромосомы или ее аномальное строение — синдром Шерешевского-Тернера;

• три или четыре Х хромосомы — трисомия по Х хромосоме.